Derralynn Hughes: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (222)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat

Germain, Dominique P., Hughes, Derralynn A., Nicholls, Kathleen, Bichet, Daniel G., Giugliani, Roberto, Wilcox, William R., Feliciani, Claudio, Shankar, Suma P., Ezgu, Fatih, Amartino, Hernan, Bratkov

Журнал:

New England Journal of Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 2016

Rare but important haematological conditions: Gaucher disease

Hughes, Derralynn

Журнал:

Medicine (Medicine Publishing Company Ltd)

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 327 KB

english, 2017

Enhanced pharmacokinetics profile of pegunigalsidase alfa (PRX-102) supports once-monthly 2mg/kg dosing for the treatment of Fabry disease

Warnock, David G., Charney, Martha R., Hughes, Derralynn, Schiffmann, Raphael, Alon, Sari, Chertkoff, Raul, Brill-Almon, Einat

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2018

The female Gaucher patient: The impact of enzyme replacement therapy around key reproductive events (menstruation, pregnancy and menopause)

Ari Zimran, Elizabeth Morris, Eugen Mengel, Paige Kaplan, Nadia Belmatoug, Derralynn A. Hughes, Vera Malinova, Rene Heitner, Elisa Sobreira, Mirando Mrsić, Sorina Granovsky-Grisaru, Dominick Amato, St

Журнал:

Blood Cells, Molecules, and Diseases

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.57 MB

english, 2009

Hematologic and Hemato-Oncologic Aspects of Gaucher Disease

Derralynn Hughes, Maria Domenica Cappellini, Marc Gabriel Berger, Jan Van Droogenbroeck, Maaike de Fost, Dragana Janic, Theodore Marinakis, Hanna Rosenbaum, Jesús Villarubia, Elena Zhukovskaya, Carla

Журнал:

Clinical Therapeutics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 69 KB

english, 2007

Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on α-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies

Dominique P Germain, Roberto Giugliani, Derralynn A Hughes, Atul Mehta, Kathy Nicholls, Laura Barisoni, Charles J Jennette, Alexander Bragat, Jeff Castelli, Sheela Sitaraman, David J Lockhart, Pol F B

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 307 KB

english, 2012

Long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: A Fabry Outcome Survey analysis

Beck, Michael, Hughes, Derralynn, Kampmann, Christoph, Larroque, Sylvain, Mehta, Atul, Pintos-Morell, Guillem, Ramaswami, Uma, West, Michael, Wijatyk, Anna, Giugliani, Roberto

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2015

Cardio-renal outcomes with long-term agalsidase alfa enzyme replacement therapy: A 10-year Fabry Outcome Survey analysis

Ramaswami, Uma, Beck, Michael, Hughes, Derralynn, Kampmann, Christoph, Bizjajeva, Svetlana, Pintos-Morell, Guillem, West, Michael, Niu, Dau-Ming, Nicholls, Kathy, Giugliani, Roberto

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2016

Maximum inspiratory pressure as a clinically meaningful trial endpoint for neuromuscular diseases: a comprehensive review of the literature

Schoser, Benedikt, Fong, Edward, Geberhiwot, Tarekegn, Hughes, Derralynn, Kissel, John T., Madathil, Shyam C., Orlikowski, David, Polkey, Michael I., Roberts, Mark, Tiddens, Harm A. W. M., Young, Pete

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 449 KB

english, 2017

Neuronopathic Gaucher disease; patient association takes the lead to improve awareness and encourage collaborative working

Donald, Aimee, Hughes, Derralynn, Davies, Elin Haf, Collin-Histed, Tanya

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2018

Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated ERT for Fabry disease: Two-year safety and efficacy follow up

Hughes, Derralynn, Giraldo, Pilar, Holida, Myrl, Goker-Alpan, Ozlem, Maegawa, Gustavo, Schiffmann, Raphael, Alon, Sari, Filipovich, Margarita, Szlaifer, Mali, Brill-Almon, Einat, Chertkoff, Raul

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2018

Migalastat improves diarrhea in patients with Fabry disease: clinical-biomarker correlations from the phase 3 FACETS trial

Schiffmann, Raphael, Bichet, Daniel G., Jovanovic, Ana, Hughes, Derralynn A., Giugliani, Roberto, Feldt-Rasmussen, Ulla, Shankar, Suma P., Barisoni, Laura, Colvin, Robert B., Jennette, J. Charles, Hol

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 711 KB

english, 2018

A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease

Byrne, Barry J., Geberhiwot, Tarekegn, Barshop, Bruce A., Barohn, Richard, Hughes, Derralynn, Bratkovic, Drago, Desnuelle, Claude, Laforet, Pascal, Mengel, Eugen, Roberts, Mark, Haroldsen, Peter, Reil

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 544 KB

english, 2017

Fabry disease and incidence of cancer

Bird, Sarah, Hadjimichael, Efthymios, Mehta, Atul, Ramaswami, Uma, Hughes, Derralynn

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 419 KB

english, 2017

Measuring disease activity and patient experience remotely using wearable technology and a mobile phone app: outcomes from a pilot study in Gaucher disease

Donald, Aimee, Cizer, Huseyin, Finnegan, Niamh, Collin-Histed, Tanya, Hughes, Derralynn A., Davies, Elin Haf

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.29 MB

english, 2019

Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Therapeutic Options

Pastores, Gregory M, Hughes, Derralynn A

Журнал:

Drug Design Development and Therapy

Рік:

2020

Файл:

PDF, 332 KB

2020

Stroke characterisation and description of identified risk factors in a Fabry disease large cohort

Moreno-MartÃnez, David, Lucas-Del-Pozo, Sara, Lavalle, Lucia, Pintos-Morell, Guillem, Ramaswami, Uma, Hughes, Derralynn A.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2020

Файл:

PDF, 342 KB

2020

Glucosylsphingosine as a biomarker of disease burden in Gaucher disease

D'Amore, Simona, Cooke, Juniebel, Hughes, Derralynn, Ramaswami, Uma

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2020

Файл:

PDF, 324 KB

2020

Rationale and design of the MODIFY study: A phase 3 multicenter, double-blind, randomized, placebo-controlled, parallel-group study to determine the efficacy and safety of lucerastat oral monotherapy in adult subjects with Fabry disease

Wanner, Christoph, Hughes, Derralynn, Kimonis, Virginia, Politei, Juan, ÃÃ§eyler, Nurcan, Warnock, David G., Cornelisse, Peter, Frey, Aline

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2020

Файл:

PDF, 333 KB

2020

Enzyme, substrate, and myeloma in Gaucher disease

Derralynn A. Hughes

Журнал:

American Journal of Hematology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2009

Murine macrophage scavenger receptor: in vivo expression and function as receptor for macrophage adhesion in lymphoid and non-lymphoid organs

Derralynn A. Hughes, Iain P. Fraser, Siamon Gordon

Журнал:

European Journal of Immunology

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.23 MB

english, 1995

Macrophages in tissues and in vitro

Siamon Gordon, Iain Fraser, Deepa Nath, Derralynn Hughes, Sandra Clarke

Журнал:

Current Opinion in Immunology

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 1992

Miglustat (Zavesca®) in type 1 Gaucher disease: 5-year results of a post-authorisation safety surveillance programme

Carla E. M. Hollak, Derralynn Hughes, Ivo N. van Schaik, Barbara Schwierin, Bruno Bembi

Журнал:

Pharmacoepidemiology and Drug Safety

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2009

An overview on bone manifestations in Gaucher disease

Peter Mikosch, Derralynn Hughes

Журнал:

Wiener Medizinische Wochenschrift

Рік:

2010

Файл:

PDF, 478 KB

2010

The pathophysiology of GD – current understanding and rationale for existing and emerging therapeutic approaches

Derralynn A. Hughes, Gregory M. Pastores

Журнал:

Wiener Medizinische Wochenschrift

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 103 KB

english, 2010

Editorial overview: lysosomal storage disorders with primary neurological involvement

Gregory M. Pastores, Derralynn A. Hughes

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2010

Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease - recommendations of a European expert group

Andreas Gal, Derralynn A. Hughes, Bryan Winchester

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2011

Functional analysis of variant lysosomal acid glycosidases of Anderson-Fabry and Pompe disease in a human embryonic kidney epithelial cell line (HEK 293 T)

Hatim Y. Ebrahim, Robert J. Baker, Atul B. Mehta, Derralynn A. Hughes

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2012

Murine Mφ scavenger receptor: Adhesion function and expression

Derralynn A. Hughes, Iain P. Fraser, Siamon Gordon

Журнал:

Immunology Letters

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 905 KB

english, 1994

Recommendations for the management of the haematological and onco-haematological aspects of Gaucher disease

Derralynn Hughes, Maria Domenica Cappellini, Marc Berger, Jan Van Droogenbroeck, Maaike De Fost, Dragana Janic, Theodore Marinakis, Hanna Rosenbaum, Jesús Villarubia, Elena Zhukovskaya, Carla Hollak

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 525 KB

english, 2007

Patients undergoing high dose chemotherapy for primary CNS lymphoma should receive prophylactic thiamine to prevent Wernike’s encephalopathy

Simon Richardson, Anmol Malhotra, Kate Cwynarski, Derralynn Hughes, Archibald Prentice, Christopher McNamara

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 2010

Divalent cation-independent macrophage adhesion inhibited by monoclonal antibody to murine scavenger receptor

Fraser, Iain, Hughes, Derralynn, Gordon, Siamon

Журнал:

Nature

Рік:

1993

Файл:

PDF, 558 KB

1993

Macrophages in tissues and in vitro

Siamon Gordon, Iain Fraser, Deepa Nath, Derralynn Hughes, Sandra Clarke

Журнал:

Current Biology

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 1992

Prevalence and Clinical Significance of Cardiac Arrhythmia in Anderson-Fabry Disease

Jaymin S. Shah, Derralynn A. Hughes, Bhavesh Sachdev, Maite Tome, Deirdre Ward, Philip Lee, Atul B. Mehta, Perry M. Elliott

Журнал:

The American Journal of Cardiology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 494 KB

english, 2005

The management of Gaucher disease as a chronic disorder

Derralynn Hughes

Журнал:

Clinical Therapeutics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 201 KB

english, 2009

The use of scoring systems in patients with haematological malignancy

Derralynn A. Hughes

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2006

Early therapeutic intervention in females with Fabry disease?

Derralynn A Hughes

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2008

Guidelines for the restart of imiglucerase in patients with Gaucher disease: Recommendations from the European Working Group on Gaucher disease

Carla E.M. Hollak, Johannes M.F.G. Aerts, Nadia Belmatoug, Bruno Bembi, Olaf Bodamer, Domenica Cappellini, Tanya Collin-Histed, Timothy M. Cox, Patrick Deegan, Pilar Giraldo, Derralynn Hughes, Elena L

Журнал:

Blood Cells, Molecules, and Diseases

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2010

Early access experience with VPRIV®: Recommendations for ‘core data’ collection

Derralynn A. Hughes, Moeen Al-Sayed, Nadia Belmatoug, Olaf Bodamer, Tobias Böttcher, Maria Cappellini, Ian J. Cohen, Terence Eagleton, Deborah Elstein, Pilar Giraldo, Simon Jones, Chaim Kaplinsky, All

Журнал:

Blood Cells, Molecules, and Diseases

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2011

Middelheim Fabry Study (MiFaS): A retrospective Belgian study on the prevalence of Fabry disease in young patients with cryptogenic stroke

Raf Brouns, Rishi Sheorajpanday, Ellen Braxel, François Eyskens, Robert Baker, Derralynn Hughes, Atul Mehta, Therese Timmerman, Marie-Françoise Vincent, Peter Paul De Deyn

Журнал:

Clinical Neurology and Neurosurgery

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 2007

Muscle MRI findings in siblings with juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease)

Nomazulu Dlamini, Wajanat Jan, Fiona Norwood, Jennie Sheehan, Rachael Spahr, Safa Al-Sarraj, J. Anthony Hulse, Derralynn Hughes, Michael P. Champion, Heinz Jungbluth

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2008

Effective treatment of an elderly patient with Gaucher's disease and Parkinsonism: a case report of 24 months’ oral substrate reduction therapy with miglustat.

Derralynn Hughes, Lionel Ginsberg, Robert Baker, Sian Goodwin, Alan Milligan, Linda Richfield, Atul Mehta

Журнал:

Parkinsonism & Related Disorders

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2008

65. A predictive severity score for Fabry disease

Derralynn Hughes, Maria Malmenas

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2010

93. A Phase2 clinical trial to assess the safety and tolerability of the pharmacological chaperone AT 2101 in treatment-naïve adult patients with type I Gaucher disease

Atul Mehta, Derralynn Hughes, Eugene Schneider, Quinn Dinh

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2010

Expert opinion on temporary treatment recommendations for Fabry disease during the shortage of enzyme replacement therapy (ERT)

Gabor E. Linthorst, Dominique P. Germain, Carla E.M. Hollak, Derralynn Hughes, Arndt Rolfs, Christoph Wanner, Atul Mehta

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 448 KB

english, 2011

A novel tool for mapping disease severity and outcomes in patients with Gaucher disease utilising the therapeutic goals

Neal Weinreb, Nadia Belmatoug, Bruno Bembi, Olaf Bodamer, Maria Domenica Cappellini, Patrick B. Deegan, Deborah Elstein, Gil Faran, Pilar Gilrado, Derralynn A. Hughes, Eugen Mengel, Gregory M. Pastore

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2011

Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: Comparison with men, using data from FOS—the Fabry Outcome Survey

Derralynn A. Hughes, Miguel-Ángel Barba Romero, Carla E.M. Hollak, Roberto Giugliani, Patrick B. Deegan

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 333 KB

english, 2011

Cystatin C and NT-proBNP as prognostic biomarkers in Fabry disease

Miguel-Ángel Torralba-Cabeza, Susana Olivera, Derralynn A. Hughes, Gregory M. Pastores, Ramón Nuviala Mateo, Juan-Ignacio Pérez-Calvo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1019 KB

english, 2011

Evaluation of Globotriaosylceramide (GL-3) Accumulation in 18 Patients with Fabry Disease Nephropathy. Podocytes are More Severely Affected than Peritubular Capillaries

Roberto Giugliani, Pol Boudes, Dominique P. Germain, Paul Fernhoff, Kathy Nichols, Derralynn Hughes, Atul Mehta, Stephen Waldek, Laura Barisoni, J. Charles Jenette, Jeff Castelli, Sheela Sitaraman

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2012

Pregnancy Events in Females with Fabry Disease in the Fabry Outcome Survey

Derralynn Hughes, Patrick Deegan, Barba Romero, Carla Hollak, Roberto Giugliani

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2012